Etiologi Retinitis Pigmentosa
Etiologi retinitis pigmentosa adalah kematian sel fotoreseptor yang menyebabkan degenerasi retina progresif. Retinitis pigmentosa telah dihubungkan dengan mutasi genetik yang bersifat herediter. 20% kasus retinitis pigmentosa diturunkan secara autosomal dominan, 20% secara autosomal resesif, 10% secara resesif terkait kromosom X, sedangkan sisanya masih belum diketahui penyebab pasti.[1,2,5]
Faktor Risiko
Retinitis pigmentosa banyak ditemukan pada pasien berusia 20-30 tahun. Faktor risiko lain belum teridentifikasi secara pasti. Namun, kondisi ini telah dikaitkan dengan predisposisi genetik.
Pada beberapa kasus, retinitis pigmentosa muncul bersamaan dengan kelainan mata lain yang memiliki defek genetik serupa, seperti Leber’s Congenital Amaurosis, distrofi sel kerucut dan batang, atau choroideremia.[5,10]
