Patofisiologi Retinitis Pigmentosa
Patofisiologi retinitis pigmentosa adalah degenerasi berupa disfungsi progresif reseptor yang disertai hilangnya sel secara progresif sehingga terjadi atrofi pada lapisan retina. Pada penelitian biomolekular hewan coba, ditemukan bahwa pada tikus degenerasi retina terjadi karena kegagalan lapisan epitel pigmen retina untuk memfagositosis metabolisme sisa dari fotoreseptor batang bagian diskus segmen luar sehingga terjadi akumulasi debris.[1,2,10]
Pada studi genetik, didapatkan lebih dari 100 lokus gen yang berkaitan dengan retinitis pigmentosa. Mutasi yang sering ditemukan adalah mutasi pada rhodopsin (kaskade fototransduksi), USH2A (struktur fotoreseptor), dan RPGR (faktor protektif sel silia). Pada sekitar 50% kasus, masih belum diketahui penyebab pasti. Sementara itu, dilaporkan bahwa 20% kasus retinitis pigmentosa diturunkan secara autosomal dominan, 20% secara autosomal resesif, dan 10% secara resesif terkait kromosom X.[2,5,10]
Tahap Perjalanan Penyakit
Retinitis pigmentosa memiliki perjalanan penyakit yang dapat dibagi menjadi beberapa tahap yaitu:
- Tahap awal dengan gejala niktalopia yang umumnya muncul pada usia belasan tahun sampai dengan 20-an tahun. Gejala ini bisa disertai dengan penurunan lapang pandang, namun pemeriksaan funduskopi sering tidak menunjukkan kelainan karena deposit pigmen masih sedikit
- Tahap pertengahan dengan gejala niktalopia yang semakin berat yang disertai dengan fotofobia dan penyempitan lapang pandang yang semakin meluas. Pada pemeriksaan funduskopi ditemukan deposit pigmen berupa bone spicule dan atrofi pada retina
- Tahap akhir dengan gejala tajam penglihatan yang turun secara drastis, fotofobia sangat intens, dan tunnel vision. Pemeriksaan funduskopi akan menunjukkan deposit pigmen yang sangat luas sampai dengan area makula[2,7]
