Facebook 
Masuk dengan Email
Etiologi Anemia Sel Sabit
Etiologi anemia sel sabit, atau disebut juga sickle cell anemia, adalah abnormalitas gen yang bersifat autosomal resesif. Munculnya varian gen abnormal hemoglobin S (HbS) bermula dari mutasi yang menggantikan tiamin dengan adenine pada kodon ke-6 gen rantai beta. Hal ini menyebabkan pembentukan valine menggantikan glutamat pada posisi ke-6 rantai beta hemoglobin, yang mana mengubah sifat fisiologis dari sel darah merah.[1,2]
Faktor Risiko
Faktor risiko anemia sel sabit adalah adanya sickle cell trait pada kedua orang tua pasien. Sickle cell trait ini ditandai dengan adanya sekitar 40% HbS, tidak anemia, isosthenuria, dan hematuria.[4,5]
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)
