Etiologi hipertiroid yang paling sering adalah Grave’s disease, diikuti oleh toksik multinodular goitre dan toksik adenoma. Pada Grave’s disease, stimulator hormon tiroid meningkat karena adanya autoantibodi. Hipertiroid juga bisa disebabkan oleh sekresi thyroid stimulating hormone (TSH) yang berlebihan, misalnya pada TSH-secreting pituitary adenoma.

Selain itu, beberapa sindrom genetik telah dihubungkan dengan hipertiroid, terutama penyakit tiroid autoimun. McCune-Albright syndrome disebabkan mutasi pada gen GNAS yang mengkode stimulus subunit G-protein alfa. Salah satu manifestasi dari sindrom ini adalah hipertiroid.

Beberapa gangguan fungsi tiroid lain juga ditemukan berkaitan dengan mutasi gen TSHR, sebuah gen yang mengkode protein reseptor TSH. Gangguan fungsi tiroid yang dimaksud antara lain familial gestational hyperthyroidism dan toxic thyroid adenoma with somatic mutation. [3,5]