Facebook 
Masuk dengan Email
Patofisiologi Sindrom Turner
Patofisiologi sindrom Turner berawal dari kromosom seks abnormal, di mana perempuan yang terkena kehilangan seluruh salinan atau sebagian dari kromosom X. Mekanisme hilangnya kromosom X belum diketahui secara pasti.[5,6,8,9]
Kelainan kromosom pada sindrom Turner disebut dengan aneuploidi. Kondisi ini umumnya dapat dideteksi sejak hamil melalui amniocentesis dan pemeriksaan materi genetik.
Dalam keadaan normal, sel-sel reproduksi (sperma dan ovum) mengandung 23 kromosom. Ovum mengandung 22 autosom dan kromosom seks X dan sperma mengandung 22 autosom dan kromosom seks X atau Y. Ketika sel telur dan sperma bergabung pada saat pembuahan, yang seharusnya zigot berisi satu set lengkap 46 kromosom (46,XX/46,XY).[2,6]
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)
