Keluhan utama pasien biasanya adalah adanya tanda perkembangan pubertas yang terlalu awal, seperti perkembangan payudara pada wanita dan meningkatnya volume testis pada laki-laki. Keluhan lain dapat berupa peningkatan tinggi badan, jerawat, perubahan otot, bau badan, dan perkembangan rambut pubis dan aksila.

Selain dari itu, lakukan pula anamnesis mengenai kemungkinan disfungsi sistem saraf pusat seperti nyeri kepala, lingkat kepala membesar, gangguan penglihatan, kejang, trauma, dan infeksi untuk mencari etiologi.[4,5]

Pemeriksaan Fisik

Pemeriksaan fisik meliputi pemeriksaan tanda vital, antropometri, dan pemeriksaan tanda seks sekunder. Pada pubertas prekoks sentral, laju pertumbuhan akan meningkat, dengan kenaikan tinggi badan bisa melebihi 6 cm per tahun. Perkembangan pubertal laki-laki dapat ditandai dengan meningkatnya volume testis menjadi lebih dari 4 ml. Pemeriksaan perkembangan payudara dengan staging Tanner dapat dilakukan pada anak perempuan.[4,5]

Pada pemeriksaan fisik, lihat juga adakah akantosis nigrikan, macula café au lait, atau neurofibroma yang dapat mengarah ke neurofibromatosis tipe 1 dan sindrom McCune-Albright.[5]

Diagnosis Banding

Pada pasien yang dicurigai mengalami pubertas prekoks, varian normal perlu dipikirkan. Varian normal (nonpatologis) dapat meliputi telarke dan pubarke atau adenarke dini. Meskipun dianggap sebagai varian normal, kedua kondisi tersebut memerlukan pemantauan berkala untuk memastikan tidak berkembang menjadi pubertas prekoks yang patologis.

Telarke Dini

Telarke dini adalah pembesaran kelenjar payudara pada anak perempuan tanpa disertai tanda perkembangan seks sekunder yang lain, termasuk tanpa peningkatan laju pertumbuhan sebelum masuk usia pubertas.

Pubarke atau Adrenarke Dini

Pubarke atau adrenarke dini adalah tumbuhnya rambut pubis sebelum usia pubertas, yaitu 8 tahun pada perempuan dan 9 tahun pada laki-laki. Adrenarke dini mencerminkan adanya maturasi dini zona retikularis adrenal yang berfungsi untuk mensekresi DHEA (dehydroepiandrosterone).

Tanda-tanda lain yang bisa didapatkan adalah pertumbuhan rambut aksila, perubahan bau badan dan jerawat, tanpa disertai peningkatan laju pertumbuhan meskipun terkadang bisa disertai dengan peningkatan usia tulang.[1,2,4]

Pemeriksaan Penunjang

Skrining awal meliputi pemeriksaan usia tulang, kadar luteinizing hormone (LH), follicle-stimulating hormone (FSH), testosteron, dehydroepiandrosteron sulphate (DHEA-S), progesteron, dan tes fungsi tiroid.[4,5]

Usia Tulang

Bila usia tulang ≥ 2 tahun atau ≥ 2 standar deviasi dari usia kronologis, tes lebih lanjut harus dilakukan.[4,5]

Profil Hormon

Pemeriksaan kadar hormon dapat membedakan penyebab perifer dan sentral. Kadar baseline LH prepubertal yang lebih dari 0,3 IU/L mengarah ke pubertas prekoks sentral. Kadar di bawah 0,3 mengindikasikan penyebab perifer atau varian jinak.

Bila kecurigaan ke arah penyebab sentral tinggi, tes stimulasi GnRH (Gonadotropin-Releasing Hormone) harus dilakukan. Bila tes ini tidak tersedia, maka alternatifnya adalah pemeriksaan agonis GnRH.

Kadar estradiol yang sangat tinggi pada perempuan atau testosteron pada laki-laki berhubungan dengan tersupresinya LH dan FSH, mengindikasikan pubertas prekoks perifer. Pemeriksaan DHEA-S dapat membantu membedakan sumber androgen dari testikular atau adrenal.[4,5]

Pencitraan

USG pelvis dapat dilakukan untuk melihat kista atau tumor ovarium, rasio fundus uteri dengan serviks uteri, dan perubahan volume uterus.

USG testis dapat dilakukan untuk melihat apakah ada tumor atau kista testis.

USG adrenal dilakukan untuk melihat ada tidaknya tumor adrenal.

Jika dicurigai penyebab neurologis, dapat dilakukan MRI kepala, terutama pada anak lelaki atau anak perempuan usia < 6 tahun dengan perkembangan klinis progresif dan kadar estradiol tinggi (> 45 pmol/L).[4,5]