Kista epidermoid jarang ditemukan sebelum pubertas. Ruptur kista dapat didahului dengan riwayat trauma, misalnya terjatuh atau dipukul. Gejala ruptur berupa pembengkakan dan nyeri yang menyertai proses inflamasi.[1]

Gejala yang timbul juga dapat tergantung dari lokasi dan karakteristik lesi. Seorang pasien dengan massa di dasar mulut dilaporkan dengan atrofi lidah, kesulitan bicara dan makan, dan malnutrisi. Kasus lain dengan kista pada kelopak mata mengeluhkan deformitas kosmetik dan keterbatasan penglihatan.[4] Pasien dengan kista epidermoid pada visera abdomen dapat mengeluhkan massa dan nyeri perut.[6]

Anamnesis dapat membantu menentukan penyebab lain kista epidermoid, seperti riwayat pengobatan atau sindroma genetik.[1]

Pemeriksaan Fisik

Pada pemeriksaan fisik, kista epidermoid menunjukkan tanda berupa massa berwarna kulit atau kekuningan, berukuran beberapa mm hingga beberapa cm, mobile, tidak fluktuatif, compressible, dan tidak disertai nyeri.[1,2,5] Massa dikatakan sebagai kista epidermoid raksasa bila diameter >5 cm.[8]

Massa sering memiliki punctum sentral berupa komedon sentral berwarna gelap, yang merupakan muara folikel pilosebaseus yang tersumbat. Punctum sentral akan lebih menonjol pada lesi yang lebih besar. Punctum dapat terbentuk lebih dari satu. Telangiektasia juga dapat ditemukan pada permukaan lesi.

Kista epidermoid juga dapat berupa komedon raksasa dengan sumbatan keratin hitam, yang biasanya terdapat pada punggung. Palpasi dilaporkan memiliki sensitivitas 43,2% dan spesifisitas 93,5% dalam mendeteksi kista epidermoid.[1]

Predileksi Lokasi Lesi

Kista epidermoid dapat terjadi pada kulit, membran mukosa, dan organ viseral. Predileksi massa adalah pada kulit yang mengandung rambut, meskipun terdapat pula laporan kista epidermoid didapatkan pada kulit glabrous.[1,8] Predileksi lesi terjadi pada wajah, trunkus atas, leher, daerah periaurikula, ekstremitas, kulit kepala, skrotum, dan kemaluan, tetapi dapat terjadi pada bagian tubuh manapun seperti payudara, puting, palmoplantar, bokong, tulang, hingga intrakranial. Kista epidermoid juga dapat diperoleh pada mukosa mata dan oral, konjungtiva palpebra, bibir, mukosa buccal, lidah, dan uvula.[1,2]

Kista epidermoid pada visera abdomen sangat jarang terjadi. Terdapat laporan kasus yang menyebutkan kista epidermoid pada testis, epididimis, limpa, hati, dan sekum.[6] Lokasi kista yang tidak umum biasanya disebabkan oleh trauma penetrasi. Kista epidermoid yang terbentuk pada distal jari dapat menimbulkan perubahan pada lempeng kuku disertai eritema, edema, dan nyeri, bahkan berekstensi hingga falang terminal. Janarthanam dan Mahadevan melaporkan temuan sebanyak 7% kista epidermoid terjadi pada kepala dan leher, sementara pada rongga oral sebanyak 1,6%.[1,2]

Lesi dapat soliter atau multipel. Kista epidermoid multipel dapat ditemukan berupa lesi pada seluruh tubuh yang terdistribusi secara ireguler atau sekelompok lesi terlokalisasi, yang umum terdapat pada daerah retroaurikula.[1]

Manifestasi Kista dengan Komplikasi

Kista epidermoid biasanya bersifat asimtomatik. Namun bila dinding kista ruptur, reaksi granulomatosa benda asing akut pada jaringan lunak sekitarnya dapat menimbulkan tanda inflamasi berupa nyeri, eritema, pembengkakan, dan fluktuasi. Kista yang mengalami inflamasi dapat disangka sebagai furunkel atau karbunkel. Protrusi materi berwarna kekuningan dan berbau yang menyerupai keju secara spontan atau dengan bantuan penekanan adalah petunjuk yang mengarahkan diagnosis pada kista epidermoid. Kista epidermoid skrotum dapat mengalami kalsifikasi membentuk kalsinosis kutis.[1,2]

Pada kasus jarang di mana terjadi evolusi ke arah keganasan, dapat didapatkan tanda-tanda lain pada kista epidermoid antara lain pertumbuhan yang cepat, rapuh, dan perdarahan.[2]

Milium

Milium adalah kista epidermoid berukuran kecil yang terbentuk sementara. Milium biasanya berupa papul berwarna putih atau krem, padat, asimptomatik, dan berukuran 1-2 mm. Lesi idiopatik biasanya terbentuk pada wajah terutama pipi, hidung, periorbita, dan telinga. Lesi dapat berjumlah banyak. Milium dapat terjadi pada semua umur, tetapi umumnya pada periode neonatus. Kebanyakan lesi bersifat terpisah satu sama lain, tetapi lesi sekunder dapat berkelompok.[1]

Milia multipel yang terletak pada dasar eritema dan edema disebut milia en plaque. Mayoritas pasien dengan kondisi ini adalah wanita paruh baya. Lesi terletak pada wajah terutama daerah retroaurikula.[1]

Diagnosis Banding

Diagnosis banding kista epidermoid yang paling umum adalah lesi neoplastik kulit lain seperti lipoma, karsinoma sel basal kistik, dan varian kista kutaneus lain.

Lipoma tersusun atas adiposit matur dengan kapsul fibrosa. Lesi kista epidermoid lebih menonjol dan padat daripada lipoma.

Karsinoma sel basal kistik dapat disertai telangiektasis tetapi tidak memiliki punctum sentral. Kista trichilemmal biasanya ditemukan multipel pada kulit kepala individu dengan riwayat keluarga, disertai sedikit alopesia, dan tidak memiliki punctum sentral. Pilomatricoma umum terdapat pada anak-anak, terutama area kepala leher, dengan karakteristik massa keras dan tanpa nyeri.[1,7,8]

Terdapat berbagai jenis kista kutaneus berdasarkan morfologi dan pola diferensiasi: epitel gepeng bertingkat, epitel gepeng tidak bertingkat, dan tanpa epitel. Kista epidermoid termasuk ke dalam kelompok pertama. Kista sejati dikelilingi oleh dinding sel epitel yang berupa epitel gepeng bertingkat atau gepeng tidak bertingkat. Sementara pseudokista tidak diselimuti epitel, melainkan dikelilingi jaringan ikat atau granulasi.[1]

Kista Dermoid

Seperti halnya kista epidermoid, kista dermoid choristoma kistik berisi keratin, kolesterol, atau komponen darah yang terdegenerasi yang dihasilkan oleh epitel gepeng berkeratin. Namun, kista dermoid sejati memiliki appendage kulit (rambut, folikel rambut, kelenjar sebasea, dan kelenjar keringat), sementara kista epidermoid tidak. Kista dermoid umum ditemukan pada masa bayi atau kanak-kanak awal.

Kista dermoid umumnya dijumpai pada garis tengah tubuh pada area fusi embrio akibat sekuestrasi jaringan ektodermal atau kegagalan pemisahan ektoderm dari mesoderm. Lokasi kista dermoid biasanya superfisial pada periorbita, zigomatikofrontal, dorsum hidung, anterior leher, atau di dalam orbita anterior.  Massa umumnya mengubah bentuk tulang tetapi tidak menimbulkan lisis tulang. Sementara kista epidermoid dapat terbentuk pada bagian tubuh manapun dan didiagnosis pada usia yang lebih dewasa. Massa biasanya berhubungan dengan tulang bila terbentuk di orbita.

Lesi ini bersifat jinak, tetapi terdapat kemungkinan progresi menjadi ganas meskipun jarang. Kista epidermoid berprogresi lambat selama bertahun-tahun.[1,4,7]

Kista Teratoid

Kista teratoid didiagnosis bila pemeriksaan histopatologi menemukan jaringan turunan mesoderm dari ketiga lapisan germinal, seperti kartilago, tulang, otot, dan epitel pernapasan atau gastrointestinal.[1,7]

Diagnosis Banding Lain

Tumor jaringan lunak lain dapat juga dijadikan sebagai diagnosis banding kista epidermoid, misalnya:

• Kista pilar (kista isthmus-katagen, trichilemmal, wen)
• Kista branchial cleft

• Kista pilonidal
• Kalsinosis kutis
• Pachyonychia kongenital

• Steatocyst simpleks

• Steatosistoma
• Hidrosistoma
• Tumor jinak adneksa kulit
• Kista duktus tiroglossal
• Ranula
• Higroma kistik
• Limfangioma kistik
• Mucocele
• Kista mesenterik
• Gastrointestinal stromal tumor
• Tumor kelenjar liur

Tumor-tumor tersebut dapat menunjukkan tanda klinis menyerupai tumor jaringan lunak lain seperti massa lunak/padat berbentuk kubah dengan kontur halus dan permukaan norma, sehingga diagnosis perlu ditegakkan dengan biopsi.

Diagnosis banding lain dari kista epidermoid adalah sebagai berikut:

• Infeksi, misalnya pyoderma dan furunkulosis. Proses infeksi disingkirkan bila tidak terdapat tanda inflamasi dan fokus infeksi
• Keganasan, misalnya melanoma atau metastasis kutaneus. Proses keganasan primer disingkirkan berdasarkan riwayat lesi (ukuran, durasi), permukaan kulit yang normal, homogenitas kistik, dan tidak adanya keterlibatan kelenjar getah bening
• Lesi vaskuler seperti hemangioma. Lesi ini seharusnya menunjukkan karakteristik pulsasi atau memucat di bawah tekanan [1-4,6-8]

Pemeriksaan Penunjang

Konfirmasi diagnosis kista epidermoid dilakukan berdasarkan hasil pemeriksaan histopatologi. Pemeriksaan penunjang lainnya berupa pemeriksaan pencitraan dan laboratorium.

Histopatologi

Pemeriksaan lain kista epidermoid adalah histopatologi, yang dapat mengonfirmasi diagnosis. Aspirasi fine-needle dapat membantu diagnosis kista epidermoid pada lokasi yang tidak umum, misalnya payudara. Secara histologis, bagian dalam kista epidermoid dilapisi dinding sel epitel gepeng bertingkat yang menyerupai epidermis. Namun tidak seperti epitel permukaan, epitel kista epidermoid tidak memiliki rete ridge. Epitel juga mencakup lapisan granular dan keratin lamela di dalam lumen. Kista yang sudah ada sejak lama dapat menunjukkan kalsifikasi.[1-3]

Bila kista memiliki riwayat infeksi sebelumnya, dapat ditemukan infiltrasi sel inflamasi kronik di luar dinding kista. Penemuan ini berupa lapisan granular yang diisi granul keratohyalin. Bila dinding kista mengalami ruptur, skuama keratin yang tumpah ke jaringan lunak sekitarnya akan memicu reaksi granulomatosa benda asing akut.

Disrupsi dinding kista dan invasi neutrophil juga dapat dijumpai pada ruptur yang kista. Pada kondisi tertentu seperti sindroma Gardner, kista epidermoid memiliki karakteristik histologis tidak umum seperti kista hibrida atau perubahan menyerupai pilomatriksoma. Pemeriksaan histopatologi milium menunjukkan kista epidermoid kecil pada dermis superfisial.[1,2,5]

Pencitraan

Pencitraan umumnya tidak dilakukan dalam mengevaluasi kista epidermoid. Biasanya pencitraan hanya dibutuhkan bila terdapat kecurigaan kista epidermoid di lokasi yang tidak umum, misalnya payudara, tulang, atau intrakranial.[2,3]

Ultrasonografi:

Pemeriksaan pencitraan yang dapat dilakukan pada kista epidermoid adalah ultrasonografi (USG). USG sering digunakan sebagai metode evaluasi awal massa jaringan lunak. USG dengan frekuensi >15 MHz (frekuensi tinggi) memiliki akurasi lebih tinggi untuk mengevaluasi kulit dan lesi kulit.

USG dapat menilai lokasi anatomi, echogenicity, ukuran, margin, dan hubungan dengan jaringan sekitar. USG menunjukkan gambaran struktur bulat hingga oval, berbatas tegas, dan avaskuler yang terletak pada jaringan dermis dan subkutan. Pada USG juga terdapat fenomena amplifikasi akustik dorsal (terdapat pada 96% kasus) dan bayangan lateral.

Kista epidermoid ditemukan berbentuk ovoid atau bulat pada 71% kasus, berlobulasi pada 21%, dan tubular pada 8% oleh Lee. Diameter berkisar antara 1-6 cm (rerata 3,1 cm). Gambaran echogenicity di bagian dalam lesi kadang didapatkan akibat debris keratin dan kolesterol, dengan penampakan menyerupai bawang (terutama pada lesi intratestikuler).

USG juga dapat mendeteksi saluran anechoic yang bersambung ke epidermis yang menandakan punctum. Bila terjadi ruptur, pemeriksaan akan menunjukkan koleksi cairan hipoechoic dengan akustik posterior dipertahankan. USG Doppler dapat menemukan peningkatan aliran darah di area perifer kista selama fase inflamasi dan ruptur. USG memiliki sensitivitas 65,9% dan spesifisitas 99,3% dalam mendiagnosis kista epidermoid.[1]

Radiografi:

Pemeriksaan radiografi tidak terlalu bermanfaat dalam mendiagnosis kista epidermoid. Namun, radiografi dapat menilai kasus yang melibatkan tulang atau kalsifikasi dalam jaringan lunak. Kista epidermoid tampak sebagai lesi osteolitik intradiploid berbatas tegas dengan tepian sklerotik halus. Lesi demikian dapat menyebabkan remodeling dan ekspansi tulang kortikal.[1]

CT Scan:

CT scan berguna untuk mengonfirmasi diagnosis kista epidermoid yang berukuran besar, tetapi tidak efektif untuk lesi kecil. Kista epidermoid tampak sebagai massa berkapsul dengan densitas heterogen yang merupakan campuran lemak dan keratin, tidak infiltratif, dan dinding sklerotik tipis. Kalsifikasi dapat tersebar di dalam lesi. Dinding dapat menyangat pada pencitraan dengan kontras.

Evaluasi kista epidermoid yang terletak dekat tulang baik dilakukan dengan CT. Perubahan tulang sekunder dapat terjadi, yaitu sklerosis, erosi, dan pembentukan fossa dengan atenuasi tulang. Dapat pula terjadi destruksi tulang dengan batas sklerotik. CT lebih cepat dan cost-effective daripada MRI. Aspirasi fine-needle dengan panduan CT juga dapat bermanfaat untuk menegakkan diagnosis.[1]

MRI:

Pencitraan lain untuk mengevaluasi kista epidermoid adalah MRI. Penampakan pada MRI tergantung pada maturasi kista, kepadatannya, dan kandungan keratin di dalamnya. Pada MRI, massa kista epidermoid memiliki batas tegas dengan intensitas sinyal sedikit hipointens atau isointens pada pencitraan T1-weighted dan sinyal intermediet hingga tinggi pada pencitraan T2-weighted. Difusi terestriksi adalah gambaran khas kista epidermoid. Pencitraan T1-weighted dengan kontras menunjukkan massa tanpa penyangatan sentral dan penyangatan tipis perifer.

Pada kista intratestikuler, lapisan debris padat pada bagian tengah kista terlihat menyerupai gambaran target atau bulls-eye. Kista yang ruptur terlihat memiliki septa dengan penyangatan perifer yang tebal dan ireguler serta penyangatan kabur dari jaringan sekitar. MRI lebih superior daripada CT dalam melihat batasan jaringan lunak (termasuk invasi ke jaringan sekitar) dan keterlibatan vaskuler untuk perencanaan tindakan bedah, namun sebaliknya memiliki kemampuan terbatas untuk mendefinisi perubahan tulang.[1]

Laboratorium

Pemeriksaan laboratorium biasanya tidak diperlukan dalam manajemen kista epidermoid. Uji kultur dan sensitivitas dapat dilakukan bila infeksi terjadi berulang atau pasien tidak merespons terhadap terapi antibiotika.[2,3]