Masuk atau Daftar

Alo! Masuk dan jelajahi informasi kesehatan terkini dan terlengkap sesuai kebutuhanmu di sini!
atau dengan
Facebook
Masuk dengan Email
Masukkan Kode Verifikasi
Masukkan kode verifikasi yang telah dikirimkan melalui SMS ke nomor
Kami telah mengirim kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Kami telah mengirim ulang kode verifikasi. Masukkan kode tersebut untuk verifikasi
Terjadi kendala saat memproses permintaan Anda. Silakan coba kembali beberapa saat lagi.
Selanjutnya

Tidak mendapatkan kode? Kirim ulang atau Ubah Nomor Ponsel

Mohon Tunggu dalam Detik untuk kirim ulang

Nomor Ponsel Sudah Terdaftar

Nomor yang Anda masukkan sudah terdaftar. Silakan masuk menggunakan nomor [[phoneNumber]]

Masuk dengan Email

Silakan masukkan email Anda untuk akses Alomedika.
Lupa kata sandi ?

Masuk dengan Email

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk akses Alomedika.

Masuk dengan Facebook

Silakan masukkan nomor ponsel Anda untuk verifikasi akun Alomedika.

KHUSUS UNTUK DOKTER

Logout
Masuk
Download Aplikasi
  • CME
  • Webinar
  • E-Course
  • SKP
  • Diskusi Dokter
  • Penyakit & Obat
    Penyakit A-Z Obat A-Z Tindakan Medis A-Z
Patofisiologi Anemia Sideroblastik general_alomedika 2022-11-17T11:17:10+07:00 2022-11-17T11:17:10+07:00
Anemia Sideroblastik
  • Pendahuluan
  • Patofisiologi
  • Etiologi
  • Epidemiologi
  • Diagnosis
  • Penatalaksanaan
  • Prognosis
  • Edukasi dan Promosi Kesehatan

Patofisiologi Anemia Sideroblastik

Oleh :
dr. Reren Ramanda
Share To Social Media:

Patofisiologi anemia sideroblastik melibatkan gangguan sintesis heme dari zat besi, sehingga terjadi penumpukan zat besi dan membentuk kompleks abnormal ring sideroblast. Anemia sideroblastik terbagi menjadi dua jenis, yaitu kongenital maupun didapat. Kedua tipe ini sama-sama mengakibatkan gangguan sintesis protein pada mitokondria sel darah merah.[6]

Gangguan Sintesis Heme pada Anemia Sideroblastik

Gangguan sintesis heme pada anemia sideroblastik dapat terjadi melalui beberapa mekanisme. Mekanisme yang telah diidentifikasi antara lain gangguan sintesis protein sitosolik dan mitokondria yang penting dalam sintesis heme, serta gangguan jalur transpor dan kombinasi pasangan gugus besi-Sulfur (Fe-S) sehingga proses transportasinya terganggu.

Gangguan mekanisme sintesis heme ini akan menyebabkan terbentuknya granul zat besi abnormal yang seharusnya diubah menjadi protoporphyrin IX (PPIX) di mitokondria sel prekursor darah merah, yang selanjutnya akan berujung pada kegagalan sintesis heme. Bahan baku heme, yaitu zat besi akan menumpuk dan membentuk kompleks ring sideroblast.[6,8,9]

Efek Defisiensi Heme Selular

Defisiensi heme selular yang berguna dalam pembentukan hemoglobin mengakibatkan terhentinya maturasi sel darah merah dan terjadi akumulasi sideroblast. Sel darah merah yang matur tanpa hemoglobin adekuat akan beradaptasi dengan cara mengecilkan volumenya (low mean corpuscular volume/ MCV) agar kondisi homeostasis mean corpuscular hemoglobin concentration (MCHC) tetap terjaga.

Selanjutnya kondisi hipoksik akibat anemia sideroblastik akan merangsang eritropoietin untuk mempercepat pelepasan retikulosit dari sumsum tulang yang bertujuan untuk meningkatkan jumlah eritrosit di peredaran darah. Namun, beberapa eritrosit yang terbentuk adalah eritrosit abnormal dengan penampakan makrositik, meskipun juga akan ditemukan bentukan normositik apabila kadar heme terpenuhi.[9]

Anemia Sideroblastik Kongenital Sindromik dan Nonsindromik

Berdasarkan manifestasi klinisnya, anemia sideroblastik kongenital juga dapat dibagi menjadi dua kelompok besar yaitu sindromik dan nonsindromik. Anemia sideroblastik kongenital sindromik ditandai dengan adanya gangguan sistemik lainnya selain hematologis, yaitu adanya imunodefisiensi sel B, demam periodik, dan keterlambatan tumbuh kembang pada usia kanak-kanak. Pasien juga dapat mengalami abnormalitas sistem saraf pusat, tuli sensorineural, ataupun kardiomiopati.[6]

Referensi

1. Cazzola M, Malcovati L. Diagnosis and treatment of sideroblastic anemias: from defective heme synthesis to abnormal RNA splicing. Hematology Am Soc Hematol Educ Program. 2015;2015:19-25. doi: 10.1182/asheducation-2015.1.19. PMID: 26637696.
2. Dubey A, Dey AK, Nandy K, Garg A, Kadakia M. Congenital Sideroblastic Anaemia- Classic Presentation. J Clin Diagn Res. 2016 Sep;10(9):OJ01-OJ02. doi: 10.7860/JCDR/2016/16883.8509. Epub 2016 Sep 1. PMID: 27790505; PMCID: PMC5072005.
3. Harigae H. [Biology of sideroblastic anemia]. Rinsho Ketsueki. 2017;58(4):347-352. Japanese. doi: 10.11406/rinketsu.58.347. PMID: 28484165.
4. Ashorobi, D. and Chhabra, A. Sideroblastic Anemia. Statpearl. 2021. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538287/
5. Mohan, N. Sideroblastic Anemias. Medscape. 2021. https://emedicine.medscape.com/article/1389794-overview
6. Bottomley,SS. and Fleming, MD. Sideroblastic Anemia. Diagnosis and Management. Hematol Oncol Clin N Am, 2014. 28: 653–670.
7. Mangaonkar AA, Patnaik MM. Treatment of Acquired Sideroblastic Anemias. Hematol Oncol Clin North Am. 2020 Apr;34(2):401-420. doi: 10.1016/j.hoc.2019.11.002. Epub 2020 Jan 21. PMID: 32089219.
8. Turner, J. Parsi, M. and Badiredd, M. anemia. Statpearl. 2022. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK499994/
9. Abu-Zeinah, G. and DeSancho, MT. Understanding Sideroblastic Anemia: An Overview of Genetics, Epidemiology, Pathophysiology and Current Therapeutic Options. J Blood Med. 2020; 11: 305–318.
10. Méndez, M. et al. Sideroblastic anemia: functional study of two novel missense mutations in ALAS2. Mol Genet Genomic Med. 2016 May; 4(3): 273–282.
11. Sticco, KL. Yarrarapu, SNS. and Al Obaidi, NM. Refractory Anemia With Ring Sideroblasts. Statpearl. 2022. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK537073/
12. Ducamp, S. and Fleming, MD. The molecular genetics of sideroblastic anemia. Blood. 2019 Jan 3; 133(1): 59–69.
13. Vigneshwaran, J. et al. Seizures and sideroblastic anaemia in a patient with multidrug-resistant tuberculosis. Lancet 2022; 399: 393.
14. Kementerian Kesehatan RI. RISKESDAS 2013. https://pusdatin.kemkes.go.id/resources/download/general/Hasil%20Riskesdas%202013.pdf

Pendahuluan Anemia Sideroblastik
Etiologi Anemia Sideroblastik
Diskusi Terbaru
dr. Rafenia Nayani
Hari ini, 16:24
Kapan menyarankan sufor untuk bayi bblr?
Oleh: dr. Rafenia Nayani
1 Balasan
Alo dokter. Izin konsul jika ad yg bisa membantu. Saya mendapatkan rujukan bidan dgn bayi bblr 2400 gram. Bayi lahir cukup bulan. Tidak ada penyulit...
Anonymous
Hari ini, 08:28
Terapi dan Edukasi Kondiloma Akuminata pada Ibu Hamil
Oleh: Anonymous
3 Balasan
Alodokter, izin berdiskusiSaya mendapatkan pasien berumur 35 tahun dengan keluhan muncul daging dibagian kelamin, pasien tidak mengetahui sudah berapa lama...
Anonymous
Hari ini, 08:01
Jahit dalam dengan benang non absorbable
Oleh: Anonymous
3 Balasan
Alo dok, apakah jahit dalam 1 kali dengan benang non absorbable perlu dibuka kembali benangnya atau benang itu dapat terurai sendiri nantinya?

Lebih Lanjut

Download Aplikasi Alomedika & Ikuti CME Online-nya!
Kumpulkan poin SKP sebanyak-banyaknya, Gratis!

  • Tentang Kami
  • Advertise with us
  • Syarat dan Ketentuan
  • Privasi
  • Kontak Kami

© 2021 Alomedika.com All Rights Reserved.