Selain itu, CDI juga bisa disebabkan adanya tumor intrakranial. Beberapa tumor yang diketahui dapat menyebabkan CDI, antara lain kraniofaringioma, germinoma, tumor pituitari, dan tumor pineal. Operasi kranial juga bisa menyebabkan CDI. Sekitar 10–20% pasien dilaporkan mengalami CDI setelah menjalani prosedur pengangkatan adenoma transfenoidal. CDI juga bisa disebabkan cedera otak traumatik. Jenis trauma yang meningkatkan risiko CDI adalah trauma tembus dan cedera kepala berat.

Sekitar 10% CDI bersifat autosomal dominan. CDI terjadi karena mutasi pada gen AVP-NP2 yang berada di kromosom 20p13. CDI juga ada yang bersifat autosomal resesif sebagai akibat defek pada gen AVP-NP2 dan WFS1.[2]

Nephrogenic Diabetes Insipidus

Pada orang dewasa, nephrogenic diabetes insipidus (NDI) seringkali disebabkan oleh toksisitas lithium. Dilaporkan bahwa gangguan konsentrasi urin ditemukan pada 20% pasien yang mengonsumsi lithium.

NDI juga bisa disebabkan oleh hipokalemia, penyakit ginjal karena penyakit sel sabit, kehamilan, dan hiperglikemia. Di samping lithium, NDI juga bisa disebabkan obat lain seperti amphotericin B, ofloxacin, orlistat, dan cidofovir.

NDI herediter relatif jarang ditemukan. Mutasi yang dapat menyebabkan NDI herediter adalah mutasi pada gen AVP reseptor 2 di kromosom Xq28.[2]

Faktor Risiko

Faktor risiko cranial diabetes insipidus (CDI) adalah:

• Riwayat keluarga, yaitu adanya defek pada gen AVP-NP2 (AVP neurophysin) pada kromosom 20p13
• Gangguan medis, seperti hipopituitarisme, tumor benigna atau maligna pada otak atau pituitari, dan trauma kepala
• Tindakan medis, misalnya pembedahan kranial[2,3]

Faktor risiko nephrogenic diabetes insipidus (NDI) adalah:

• Mutasi genetik X linked autosomal resesif pada aquaporin (AQP) dan gen AVP reseptor 2 (AVPR2)
• Gangguan medis, seperti hipokalemia, sickle cell nephropathy, menderita penyakit yang membutuhkan terapi dengan lithium, dan hiperglikemia
• Kehamilan[2,4]

 

 

 

Direvisi oleh: dr. Livia Saputra