Diagnosis osteosarkoma perlu dicurigai pada pasien usia muda yang mengeluhkan nyeri tulang, terutama dengan aktivitas. Pada pemeriksaan fisik, lakukan lokalisasi dan ukur besar tumor. Pemeriksaan penunjang seperti pencitraan dan biopsi akan mengonfirmasi diagnosis dan menentukan stadium penyakit.[6,8]

Anamnesis

Pasien osteosarkoma umumnya berusia muda, datang dengan keluhan nyeri tulang, yang sering disadari setelah terjadi cedera. Nyeri dapat bersifat hilang timbul, namun tidak pernah benar-benar menghilang. Umumnya, nyeri memberat di malam hari, dan dapat sudah berlangsung beberapa bulan sebelum pasien memeriksakan diri.[2,6]

Meskipun jarang, pasien juga dapat mengeluhkan gejala sistemik seperti penurunan berat badan, demam, fatigue, atau lemah.[2]

Fraktur patologis jarang menjadi gejala utama osteosarkoma, kecuali pada tipe telangiektatik. Nyeri akibat fraktur akan mengganggu gaya berjalan, menyebabkan pasien pincang (limp). Bengkak dan teraba massa juga bisa dikeluhkan pasien, tergantung pada lokasi dan ukutan tumor.

Gejala saluran pernapasan jarang ditemukan. Bila ada, maka kemungkinan metastasis paru meningkat.[8]

Pemeriksaan Fisik

Pada pemeriksaan fisik dapat ditemukan massa jaringan lunak dengan nyeri tekan, teraba hangat, venektasi, dan pulsasi. Umumnya pergerakan sendi di area lesi terbatas. Area tulang yang sering menjadi predileksi osteosarkoma adalah metafisis tulang panjang, yakni distal femur, proksimal tibia, proksimal humerus, serta bagian tengah dan proksimal femur.[2,6]

Tanda-tanda anemia seperti konjungtiva pucat dapat ditemukan pada pasien. Pemeriksaan fisik juga dapat menemukan fraktur patologis, terjadi pada 5-10% pasien osteosarkoma.[6]

Limfadenopati dapat ditemukan pada pasien osteosarkoma, mengindikasikan terdapat metastasis jauh. Hingga 20% pasien osteosarkoma sudah mengalami metastasis ketika diagnosis ditegakkan.[2]

Diagnosis Banding

Beberapa kondisi lain yang dapat menunjukkan gejala klinis menyerupai osteosarkoma adalah osteomyelitis dan sarkoma Ewing.

Osteomyelitis

Osteomyelitis merupakan peradangan pada tulang yang umumnya disebabkan bakteri. Gejala klinis osteomyelitis yang menyerupai osteosarkoma adalah nyeri tulang, serta kemerahan dan bengkak pada area yang terkena. Dapat juga dijumpai keterlibatan sendi yang berdekatan, mengakibatkan keterbatasan gerak sendi.

Pemeriksaan darah dapat menunjukkan leukositosis, serta peningkatan LED dan CRP. Prosedur yang dilakukan untuk menegakkan diagnosis adalah aspirasi tulang untuk identifikasi patogen, dan biopsi tulang untuk menyingkirkan diagnosis banding lain.[9]

Sarkoma Ewing

Sarkoma Ewing merupakan tumor ganas langka yang berasal dari tulang atau jaringan lunak sekitarnya. Gejala klinis sarkoma Ewing yang menyerupai osteosarkoma adalah nyeri tulang dan massa pada area yang terkena. Gejala sistemik seperti demam dan penurunan berat badan dapat dijumpai jika sudah terjadi metastasis.

Tidak ada pemeriksaan darah yang dapat menunjukkan tanda patognomonik sarkoma Ewing. Diperlukan spesimen biopsi untuk menegakkan diagnosis. Secara histologi, sarkoma Ewing merupakan sel-sel tumor kecil bulat berwarna biru, dapat bersifat undifferentiated atau differentiated.[10]

Pemeriksaan Penunjang

Pemeriksaan penunjang osteosarkoma yang wajib dilakukan untuk diagnosis pasti adalah biopsi. Selain itu, perlu dilakukan pemeriksaan radiologi untuk mengevaluasi perluasan atau invasi tumor, serta pemeriksaan darah.

Rontgen

Diperlukan minimal dua posisi rontgen yang meliputi seluruh tulang dan sendi yang berdekatan. Pada osteosarkoma, rontgen tulang menunjukkan lesi berbatas tidak tegas di metafisis tulang yang disertai area osteoblastik atau osteolitik, reaksi periosteal, dan massa jaringan lunak. Foto polos thorax dilakukan untuk menilai ada tidaknya metastasis paru.[4]

Magnetic Resonance Imaging (MRI)

Magnetic resonance imaging (MRI) diperlukan untuk menilai invasi lesi pada struktur jaringan lunak, neurovaskular, serta sendi. MRI juga dapat mengidentifikasi level penggantian sumsum tulang dan skip lesion. [2,4]

CT scan

CT scan bermanfaat menilai iregularitas korteks tulang, lokasi fraktur, mineralisasi, dan keterlibatan neurovaskular.[4]

Positron Emission Tomography (PET) Scan

PET scan digunakan untuk menilai lesi primer dan mendeteksi lesi metastatik di tulang-tulang lain dan paru. PET scan juga dapat bermanfaat untuk menilai respon histologi penyakit pada kemoterapi dan memprediksi kesintasan.[2,4]

Biopsi

Biopsi wajib dilakukan untuk menegakkan diagnosis osteosarkoma. Idealnya, biopsi dilakukan oleh dokter bedah yang nantinya akan melakukan reseksi, karena jalur biopsi berpotensi terkontaminasi sel tumor dan harus diangkat saat reseksi. Alternatif lain adalah biopsi dilakukan oleh ahli radiologi dengan tuntunan pencitraan, atau oleh dokter bedah yang sudah berpengalaman. [2,4]

Sebelumnya, biopsi terbuka dianggap sebagai baku emas karena memiliki akurasi 98%, namun saat ini core biopsy lebih disukai karena risiko kontaminasi lokal lebih rendah. Studi menemukan bahwa percutaneous needle biopsy merupakan metode aman dan efektif untuk mendiagnosis massa muskuloskeletal.

Secara histologi, osteosarkoma dapat menunjukkan gambaran osteoblastik, kondroblastik, fibroblastik, atau ketiganya.[4]

Pemeriksaan Darah

Tidak ada pemeriksaan darah yang diagnostik untuk osteosarkoma. Namun, umumnya pemeriksaan darah lengkap, fungsi hepar dan ginjal, dan urinalisis dilakukan untuk menilai fungsi-fungsi organ pasien sebelum memulai kemoterapi.[4,6]

Beberapa pemeriksaan darah lain yang dapat dilakukan adalah alkali fosfatase untuk menilai aktivitas osteoblastik dan laktat dehidrogenase untuk menilai aktivitas osteoklastik.[2,4]

Penentuan Stadium

Penentuan stadium osteosarkoma dilakukan berdasarkan Sistem Klasifikasi Stadium MSTS (Enneking).

• IA : derajat keganasan rendah, lokasi intrakompartemen, tanpa metastasis
• IB : derajat keganasan rendah, lokasi ekstrakompartemen, tanpa metastasis
• IIA : derajat keganasan tinggi, lokasi intrakompartemen, tanpa metastasis
• IIB : derajat keganasan tinggi, lokasi ekstrakompartemen, tanpa metastasis
• III : ditemukan adanya metastasis[6]

Penentuan stadium berdasarkan klasifikasi American Joint Committee on Cancer (AJCC), yakni:

• IA : derajat keganasan rendah, ukuran ≤ 8 cm
• IB : derajat keganasan rendah, ukuran > 8 cm atau adanya diskontinuitas
• IIA : derajat keganasan tinggi, ukuran ≤ 8 cm
• IIB : derajat keganasan tinggi, ukuran > 8 cm
• III : derajat keganasan tinggi, adanya diskontinuitas
• IVA : metastasis paru
• IVB : metastasis lain[6]