Patofisiologi Osteochondroma
Patofisiologi osteochondroma merupakan pertumbuhan tumor di permukaan tulang yang mengandung komponen sumsum tulang dan tertutup lapisan jaringan tulang rawan. Pada dasarnya, neoplasma atau tumor pada organ tulang jarang terjadi pada manusia dibandingkan neoplasma atau tumor di tempat lain.[10,11]
Terdapat teori yang menyatakan bahwa osteochondroma adalah kelainan yang disebabkan oleh kelainan genetik, yaitu penyimpangan kloning kromosom 8q24.1 atau 11p11-12. Lokus kromosom dari gen EXT-1 dan EXT-2 yang mengarah pada inaktivasi dari gen tersebut selanjutnya menimbulkan pertumbuhan neoplastik tulang rawan fisis yang bukan pada tempatnya.[12,13]
Sebagian besar osteochondroma merupakan lesi soliter, dan sekitar 15% merupakan lesi multipel yang memiliki karakter autosomal hereditary multiple osteochondromas syndrome dominan. Mutasi somatik pada gen EXT bersifat sporadis pada osteochondroma soliter. Namun, penelitian terbaru menunjukkan mutasi heterozigot pada gen EXT-1 terdeteksi sama pada osteochondroma soliter dan multipel, sedangkan mutasi pada gen EXT-2 jarang terjadi pada osteochondroma soliter.[5,9]
Predileksi Lokasi
Predileksi awal pertumbuhan osteochondroma adalah di lempeng pertumbuhan tulang-tulang panjang, seperti bagian distal femur, proksimal tibia dan humerus, serta pelvis. Tulang belakang dapat ikut terlibat tetapi jarang, di mana paling banyak terjadi di bagian C2, C3, dan C6.[10,11]
Predileksi lokasi tersebut dapat menjadi petunjuk bahwa jenis tumor tulang adalah osteochondroma.[11]
Predileksi Usia
Pertumbuhan osteochondroma berawal pada masa bayi dan biasanya pertama kali terlihat pada usia 6−20 tahun, sehingga penyakit ini lebih sering terdiagnosis pada usia dekade kedua dan ketiga. Namun, apabila terjadi di atas usia 50 tahun maka dapat dicurigai merupakan kondisi sekunder, seperti penyakit Paget tulang, infark tulang, atau akibat tindakan radiasi sebelumnya.[12]
Sekitar 85% osteochondroma merupakan lesi soliter, dan sisanya merupakan lesi multipel eksositosis. Pertumbuhan osteochondroma biasanya akan berhenti ketika tulang matur, sehingga tidak akan muncul lagi eksostosis baru.[5]
