Etiologi Spina Bifida
Etiologi spina bifida bersifat multifaktorial, artinya terjadinya penyakit ini disebabkan oleh interaksi berbagai faktor, terutama genetik, maternal, dan lingkungan. Penelitian pada hewan menunjukkan sebanyak lebih dari 200 gen berperan dalam penutupan tuba neural. Berbagai gen tersebut memiliki berbagai fungsi, antara lain meregulasi sitoskeletal, proliferasi sel, menjaga integritas epitel, berperan dalam pembentukan protein, serta enzim yang penting dalam proses neurogenesis. Mutasi akan menyebabkan malformasi dan defek tuba neural yang salah satunya bermanifestasi sebagai spina bifida. [3,5]
Beberapa gen yang menurut penelitian memiliki peran dalam terbentuknya spina bifida, antara lain :
- GRHL3 : gen yang berperan dalam penyembuhan luka dan integritas epidermis
- SOX18
- DVL
- MTHFD1L [11-14]
Faktor lingkungan atau non genetik juga memiliki peran penting dalam terjadinya spina bifida. Faktor lingkungan biasanya memiliki peran pada janin yang sudah memiliki kelainan genetik sehingga lingkungan lebih berfungsi sebagai faktor predisposisi. Selain faktor genetik, faktor maternal merupakan etiologi spina bifida yang krusial. Beberapa faktor maternal yang berperan, antara lain diet, kebiasaan seperti alkoholisme, dan konsumsi obat antiepilepsi seperti asam valproat. [5,15]
Faktor Risiko
Secara umum, faktor risiko terjadinya spina bifida dapat dibagi menjadi 2, yaitu faktor maternal dan faktor lingkungan.
Faktor Maternal
Faktor maternal yang meningkatkan risiko terjadinya spina bifida, antara lain :
- Faktor nutrisi : rendahnya asupan asam folat, metionin, kolin, vitamin B12, zinc dan vitamin C
- Diet : konsumsi inositol, gula sederhana, dan air klorinasi
- Kebiasaan merokok, alkohol, dan kafein
- Kondisi hipertermia
- Konsumsi obat-obatan, terutama asam valproat
- Penyakit atau gangguan yang dialami oleh ibu, seperti diabetes gestasional, obesitas [5,16,17]
Faktor Lingkungan
Faktor lingkungan yang berkontribusi terhadap peningkatan risiko spina bifida pada janin adalah :
- Polusi udara, baik di dalam maupun luar ruangan, terutama CO dan NO2
- Pestisida
- Pelarut organik
- Senyawa yang terkontaminasi nitrat
- Hidrokarbon polisiklik aromatik [3,18]
