Apakah simian crease dapat menandakan suatu kelainan genetik - Diskusi Dokter

general_alomedika

Alo, dr. Joko, Sp.A, Apakah benar simian crease / single transverse palmar crease (STPC) dapat menjadi tanda dari suatu kelainan genetik, seperti sindrom...

Diskusi Dokter

  • Kembali ke komunitas
  • Apakah simian crease dapat menandakan suatu kelainan genetik

    03 Desember 2020, 12:33

    Alo, dr. Joko, Sp.A,

     

    Apakah benar simian crease / single transverse palmar crease (STPC) dapat menjadi tanda dari suatu kelainan genetik, seperti sindrom Down & Aarskog, atau sebenarnya hanya merupakan variasi genetika biasa? Jika memang dapat menjadi petanda kelainan genetik, menurut dokter, apa rekomendasi yang dapat kami berikan ketika menemuinya dalam praktik umum?

     

     

    Terima kasih, Dokter. 

03 Desember 2020, 13:05
Alo dr. Allert iya betul dokter. Simian crease merupakan salah satu tanda saja yang sering ditemukan pada kasus sindrom Down. namun tetap penegakan diagnosis pasti adalah dengan pemeriksaan kromosom. Pengalaman saya dalam mengedukasi pasien yang mungkin terlihat seperti "sindrom" tetap sebaiknya dipantau terlebih dahulu sambil memberikan beberapa informasi, tanpa memberikan sesuatu yang pasti atau "menjudge" suatu sindrom karena banyak sekali kasus yang mirip sindrom di awal namun ternyata variasi normal khususnya pada kasus2 yang atipikal sindromnya. :)
03 Desember 2020, 14:58

Terima kasih atas advisnya, dr. Joko.