Facebook 
Masuk dengan Email
Diagnosis Collodion Baby Syndrome
Diagnosis collodion baby syndrome ditegakkan berdasarkan manifestasi klinis pada waktu kelahiran, dimana kulit seluruh tubuh bayi baru lahir ditutupi oleh membran yang menyerupai kertas perkamen atau sisik. Analisis genetik akan menunjukkan adanya mutasi dari gen spesifik, seperti gen TGM1 atau transglutaminase.
Biopsi kulit dapat dilakukan untuk melihat keadaan dari stratum korneum. Aktivitas dari enzim transglutaminase dapat dianalisis melalui biakan atau dengan imunofluoresensi lewat potongan spesimen biopsi kulit.[3,5]
Anamnesis
Referensi
(Konten ini khusus untuk dokter. Registrasi untuk baca selengkapnya)
