Dari anamnesis dapat digali riwayat lamanya muncul massa tumor, adakah perubahan konsistensi massa, seberapa cepat pertumbuhannya, nyeri, adakah kelemahan atau kesemutan pada ekstremitas yang terkena, riwayat trauma, paparan terhadap radiasi dan zat toksik karsinogenik, riwayat menderita kanker, dan riwayat merokok.

Perlu juga ditanyakan adanya riwayat fraktur tanpa trauma sebelumnya. Lesi fibrosarkoma yang mengenai lebih dari 50% korteks tulang dan berukuran lebih dari 2 cm, atau yang mengenai bagian calcar medial femur memiliki risiko yang lebih tinggi untuk mengalami fraktur.  [2,10,11]

Untuk fibrosarkoma infantil, massa bisa saja sudah ada sejak lahir ataupun berkembang dalam 5 tahun pertama kehidupan. Penting untuk mengetahui riwayat perjalanan penyakit terutama pada anak-anak untuk menghindari misdiagnosis. Sekitar 80% kasus fibrosarkoma infantil, didiagnosis pada anak dengan usia kurang dari 2 tahun.  [12]

Pemeriksaan Fisik

Fibrosarkoma dapat terjadi pada jaringan fibrosa ekstremitas atas, bawah, maupun batang tubuh pasien. Massa ditemukan terutama pada jaringan yang kaya akan kolagen. Area yang paling sering mengalami fibrosarkoma adalah sekitar lutut, proksimal femur dan bagian pinggang, atau pada lengan bagian proksimal.

Pemeriksaan fisik massa tumor dilakukan dengan memeriksa ukuran, konsistensi tumor, adanya nyeri dengan palpasi, keadaan anatomi sekitar massa, serta letak massa terhadap fascia dan syaraf. Selain itu, perlu juga dilihat adakah gangguan range of motion (ROM) pada pasien dengan massa pada ekstremitas.

Periksa pula keadaan neurovaskular dan kelenjar getah bening regional sekitar massa untuk menentukan ada tidaknya metastasis. Pada fibrosarkoma infantil, umumnya massa muncul dengan manifestasi massa non tender, tidak berbatas tegas, dengan ukuran dan konsistensi yang variatif. [1,11,12]

Diagnosis Banding

Fibrosarkoma dapat didiagnosis banding dengan displasia fibrosa, osteosarkoma, dan malignant peripheral nerve sheath tumor.

Displasia Fibrosa

Displasia fibrosa adalah penyakit nonherediter yang ditandai dengan pertumbuhan jaringan abnormal pada tulang. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen yang mengkode subunit protein G stimulatorik pada kromosom 20.

Lesi displasia fibrotik ditandai dengan anyaman jaringan terosifikasi dan fibrosis sumsum tulang. Hal ini menyebabkan penurunan kualitas mekanikal tulang, dan peningkatan fragilitas. Pasien dengan displasia fibrosa mengalami peningkatan risiko fraktur hingga 50%. [13]

Osteosarkoma

Osteosarkoma adalah keganasan tulang yang paling sering ditemukan. Osteosarkoma diduga berasal dari sel mesenkimal primitif pembentuk tulang. Gambaran histologi yang didapat akan berupa osteoid malignan. [14]

Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor

Malignant peripheral nerve sheath tumor (MPNST) adalah sarkoma jaringan lunak yang berasal dari neuron dan bersifat agresif. Pada 50% kasus, MPNST timbul terkait dengan penyakit neurofibromatosis tipe 1. Prognosis dari penyakit ini cukup buruk karena tingkat relaps yang tinggi, respon yang buruk terhadap terapi sitotoksik, dan progresi yang cepat. [15]

Pemeriksaan Penunjang

Diagnosis definitif fibrosarkoma ditegakkan melalui pemeriksaan histopatologi. Pemeriksaan radiologi tidak dapat secara spesifik mendiagnosis fibrosarkoma, namun dapat membantu mengidentifikasi massa, memandu biopsi, dan mendeteksi metastasis.

Histopatologi 

Pemeriksaan histopatologi mutlak diperlukan sebagai pemeriksaan penunjang pada suatu massa. Pemeriksaan histopatologi dengan metode biopsi pada sarkoma jaringan lunak, contohnya fibrosarkoma, dilakukan menggunakan core needle biopsy karena bersifat minimal invasif. Tidak seperti biopsi aspirasi jarum halus, core needle biopsy tetap dapat mempertahankan gambaran arsitektur jaringan untuk dilakukan pemeriksaan patologi. Akurasi diagnostik metode ini mencapai 84-90%

Gambaran histopatologi yang ditemukan dari lesi fibrosarkoma yang terdiferensiasi dengan baik adalah fasikula dari kumpulan sel berbentuk spindle yang secara klasik membentuk gambaran  “herringbone pattern”. Fibrosarkoma jarang menunjukkan variasi bentuk dan ukuran, walaupun terkadang dapat ditemukan gambaran mitosis pada preparat.

Pada tumor yang terdiferensiasi buruk, umumnya gambaran histopatologi sel yang ditemukan lebih tidak beraturan dan muncul lebih bulat atau oval. Pleomorfisme ringan dapat ditemukan serta lebih banyak proses mitosis pada preparat sediaan. [10,11]

Penanda Tumor

Penanda tumor merupakan penunjang diagnosis yang penting untuk mengeksklusi jenis keganasan sel spindle lainnya, karena eksklusi tidak dapat dilakukan hanya dari melihat gambaran histopatologi semata. Immunohistochemical (IHC) marker yang menandakan penyakit fibrosarkoma adalah vimentin, karena pewarnaan fibrosarkoma hanya positif dengan vimentin, berbeda dengan sarkoma lainnya yang dapat memberikan gambaran positif pada beberapa tumor marker sekaligus. Pada fibrosarkoma yang muncul dari lesi sekunder solitary fibrous tumour (SFT) atau dermatofibrosarcoma, CD34 terkadang juga dapat terdeteksi. [1]

Radiologi

Pemeriksaan radiologi yang dapat dilakukan adalah pemeriksaan rontgen. Gambaran yang diamati adalah ukuran bayangan sarkoma jaringan lunak, serta ada tidaknya destruksi tulang dan kalsifikasi intratumor.

Magnetic resonance imaging (MRI) menjadi pilihan utama untuk mengevaluasi suatu massa yang dicurigai sebagai sarkoma, baik untuk kepentingan diagnostik maupun penentuan derajat tumor. Jika MRI tidak dapat dilakukan karena alasan tertentu, seperti adanya benda asing metalik risiko tinggi pada tubuh pasien, pemeriksaan bisa dilakukan dengan alternatif lain seperti pemeriksaan computerized tomography (CT) scan dengan atau tanpa kontras intravena. [11]