apakah tes genetik merupakan gold standar diagnosis thalassemia? - Diskusi Dokter

general_alomedika

Alo TS!Mohon pencerahannya mengenai tes genetik untuk thalassemia. Apakah tes genetik merupakan diagnosis pasti untuk thalassemia atau hanya beberapa jenis...

Diskusi Dokter

  • apakah tes genetik merupakan gold standar diagnosis thalassemia?

  •   Willy
    Anggota

    Alo TS!



    Mohon pencerahannya mengenai tes genetik untuk thalassemia.



    Apakah tes genetik merupakan diagnosis pasti untuk thalassemia atau hanya beberapa jenis thalassemia ?



    Lalu mengenai pemeriksaan genetik thalassemia untuk pasien yang sudah ditransfusi, apakah harus menunggu 3 bulan setelah transfusi seperti pemeriksaan Hb analisa?



    Terima kasih.

      dr.Bedry Qintha
    Moderator

    halo dr.willy!

    saya coba bantu jawab sesuai pemahaman saya ya.. mohon maaf kalo ada yang kurang-kurang. nanti TS Interna ato Pediatri monggo mengoreksi.


    Cmiiw, diagnosis thalassemia beta, cukup jelas secara klinis dan jarang memerlukan pemeriksaan DNA dengan PCR. Pada thalassemia beta, usually diagnosis cukup dapat ditegakkan dengan melihat riwayat perjalanan penyakit pasien, px fisik, serta dibantu dengan penunjang seperti apusan darah dan electrophoresis.


    Sedangkan untuk thalassemia alfa dimana level Hb A2 normal, px penunjang yang bisa dilakukan adalah alpha-beta chain synthesis ratio dan DNA genetic trait menggunakan PCR.


    untuk pemeriksaan genetic trait thalassemia sendiri, di negara maju bisa dilakukan sejak prenatal, dan sepemahaman saya sih karna yang dicek adalah DNA maka tidak perlu menunggu waktu tertentu (seperti 3bln setelah transfusi dsb).


    Saya juga pernah baca bahwa pada orang sehat (tanpa gejala) dengan pedigree yang dicurigai memiliki trait genetik thalassemia, pemeriksaan ini juga bisa dilakukan sebagai penapisan mislnya pada konseling pranikah. Tapi yah harganya mahal, jadi sepertinya memang pemeriksaan ini tidak rutin dikerjakan dok.


    Pemeriksaan ini, however, memang masih menjadi gold standard untuk thalassemia.


    Semoga membantu yaa dok. mohon maaf kalo masih kurang menjawab 😊

    halo dok,

    Tes genetik atau analisis DNA adl diagnosis molekular thalasemia, dilakukan pd kasus tertentu sj:
    1. Tdk mampu mengonfirmasi hemoglobinopati dgn pemeriksaan hematologi, misal pd pasien thalasemia beta mayor yg sdh bnyk menerima transfusi, atau pd thalasemia beta silent, thalasemia beta dgn HbA2 normal, bbrp thalasemia alfa, atau utk identifikasi varian yg jarang.
    2. Keperluan konseling genetik dan diagnosis prenatal.
    Angka kesalahan kurang dari 1%.

    Utk algoritma diagnosis dan lebih jelasnya bisa merujuk ke PNPK thalasemia 2018, sepertinya sudah tersedia online dan bs diunduh gratis.
    Semoga membantu.
    Oya utk analisis DNA tdk perlu menunggu 3 bln.
      Willy
    Anggota

    dr. Yoke Kinanthi Putri, M.Sc, Sp.A
    Jun 10, 2018 at 11:23 AM

    halo dok,

    Tes genetik atau analisis DNA adl diagnosis molekular thalasemia, dilakukan pd kasus tertentu sj:
    1. Tdk mampu mengonfirmasi hemoglobinopati dgn pemeriksaan hematologi, misal pd pasien thalasemia beta mayor yg sdh bnyk menerima transfusi, atau pd thalasemia beta silent, thalasemia beta dgn HbA2 normal, bbrp thalasemia alfa, atau utk identifikasi varian yg jarang.
    2. Keperluan konseling genetik dan diagnosis prenatal.
    Angka kesalahan kurang dari 1%.

    Utk algoritma diagnosis dan lebih jelasnya bisa merujuk ke PNPK thalasemia 2018, sepertinya sudah tersedia online dan bs diunduh gratis.
    Semoga membantu.

    Dear dr Yoke Kinanthi Putri MSc, SpA

    Terima kasih dok atas jawaban yang diberikan. Saya ingin minta pendapat dokter untuk kasus ini.

    Terlampir dok hasil hb analisa pasien.
    Os anak laki laki 2 tahun, tanpa keluhan.
    berat badan 13 kg. Salah satu nenek pasien menderita thalassemia minor, dan keluarga pasien memiliki status ekonomi menengah ke atas. Orang tua pasien juga tidak merasa ada yang berbeda dari anaknya, main dan makan seperti biasa.

    Os terdeteksi anemia saat melakukan kontrol rutin ke dr anaknya dengan hb 5.8. Os sudah dilakukan transfusi. Pemeriksaan hb analisa diambil sebelum dilakukan transfusi.

    Setelah ditransfusi memang orang tuanya merasa anak lebih aktif, makan lebih banyak dan tidur lebih pulas.

    Saat ini os disarankan untuk menjalani terapi dengan zat besi dan akan dilakukan pemantauan.

    Namun karena sebelum transfusi salah satu dokter pernah menyatakan bahwa anaknya menderita thalassemia, orang tua os meminta pendapat saya mengenai kemungkinan pemeriksaan genetik di Singapura.

    Kira-kira dok, advice terbaik apa yang mungkin dapat saya berikan ke orang tua os.

    Terima kasih dok.

    halo dok,
    kalau ada klinis (pucat, anemia) dan ada riwayat keluarga (didiagnosis oleh dokter, walaupun "hanya" thalasemia minor/karier tanpa gejala), lebih baik dilakukan analisis DNA ya supaya diagnosis lbh pasti. Sbnrny di Indonesia udh bisa analisis DNA utk thalasemia (di RSUP Sardjito Jogja udh ada, di RS lain sy kurang tau).

    Maaf gbr kurang jelas, tp hbA2 dan hbF kyny dlm bts normal ya. Mungkn secara klinis & lab lbh ke def fe tapi krn ada riw talasemia pd nenek jd dx perlu dipastikan lagi klo mnrt sy.

    Semoga membantu.
      Willy
    Anggota

    dr. Yoke Kinanthi Putri, M.Sc, Sp.A
    Jun 12, 2018 at 01:00 PM

    halo dok,
    kalau ada klinis (pucat, anemia) dan ada riwayat keluarga (didiagnosis oleh dokter, walaupun "hanya" thalasemia minor/karier tanpa gejala), lebih baik dilakukan analisis DNA ya supaya diagnosis lbh pasti. Sbnrny di Indonesia udh bisa analisis DNA utk thalasemia (di RSUP Sardjito Jogja udh ada, di RS lain sy kurang tau).

    Maaf gbr kurang jelas, tp hbA2 dan hbF kyny dlm bts normal ya. Mungkn secara klinis & lab lbh ke def fe tapi krn ada riw talasemia pd nenek jd dx perlu dipastikan lagi klo mnrt sy.

    Semoga membantu.

    Baik dok, sangat membantu. Terima kasih ya dok.

     

      Willy
    Anggota
    Oh iya dok, HbA2 nya turun sedikit 2.4 (nilai batas normal minimal dari lab 2.5) dan HbF normal, memang diduga hanya defisiensi besi setelah pemeriksaan hb analisa ini, cuma mereka dan saya sendiri juga merasa ada yang janggal. Karena Hb sampai drop ke 5.8, sedangkan anak tersebut berasal dari keluarga berada yang asupan gizinya "dirasa baik". Dan ternyata setelah diusut, salah satu neneknya menderita thalassemia minor.

    Saya juga sudah mengedukasi orang tua pasien bahwa di Indonesia pemeriksaan tersebut tersedia, namun sepertinya keluarga pasien berkeinginan untuk berobat di Singapura.

    Terima kasih ya dok atas informasinya.
    sama2 dokter