Hereditary Rate pada Muscular Dystrophy - Diskusi Dokter

general_alomedika

Dear TS,Bila seorang wanita sudah divonis membawa gen penyakit Muscular Dystrophy kemudian menikah dengan pria sehat.Berapakah probabilitasnya yang...

Diskusi Dokter

  • Hereditary Rate pada Muscular Dystrophy

  • Dear TS,



    Bila seorang wanita sudah divonis membawa gen penyakit Muscular Dystrophy kemudian menikah dengan pria sehat.



    Berapakah probabilitasnya yang bersangkutan akan memiliki anak laki - laki dengan penyakit ini?



    Adakah sejawat yang pernah membaca literaturenya.


    Pada populasi normal dikatakan 1 : 3.500 - 3.600 kelahiran namun yang ini wanitanya sudah di vonis sebagai karier.



    Terimakasih atas perhatian TS

    Salam dr. Janto Gumulia,

    Dari literatur yang saya baca, untuk klasifikasi dari Muscular Dystrophy ini memang ada beberapa ya dok, diantaranya Duchenne/ Becker Muscular Dystrophy (DMD/ BMD), Myotonic Muscular Dystrophy (MMD), Fascioscapulohumeral (FSH), Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD), dsb. Dan masing-masing jenis gangguan tersebut memiliki pola pewarisan gen yang berbeda-beda, mulai dari pola pewarisan autosomal dominan, autosomal resesif dan ada pula yang X-linked resesif spt pada Duchenne/ Becker Muscular Dystrophy (DMD/ BMD). Jadi mungkin utk menjawabnya tergantung dari jenis Muscular Dystrophy yang mana yang dibawa oleh beliau ya. Yang saya tangkap seperti itu sih dok, mungkin nanti TS lain ada yang punya informasi yang lebih update. Untuk lebih lanjutnya bisa dibaca selengkapnya disini:

    http://www2.genoma.ib.usp.br/disciplinas/bio114/Muntoni%202013%20Lancet.pdf

    https://www.ccrc.uga.edu/~steet/bcmb8160/lectures/muscular%20dystrophy%20lecture.pdf

    https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/facts.html

    Semoga membantu. Terimakasih