Gangguan Kromosom yang diketahui setelah dewasa dan Penanganannya - Diskusi Dokter

general_alomedika

AlodokterSelamat sore, saya ingin sharing dan konsul sedikit mengenai salah seorang pasien yg menemui saya.. pasiennya yaitu..Nama: Nn. YUsia: 31 thTB: 174...

Diskusi Dokter

  • Kembali ke komunitas
  • Gangguan Kromosom yang diketahui setelah dewasa dan Penanganannya

    08 Juni 2019, 17:50

    Alodokter

    Selamat sore, saya ingin sharing dan konsul sedikit mengenai salah seorang pasien yg menemui saya.. pasiennya yaitu..

    Nama: Nn. Y

    Usia: 31 th

    TB: 174 cm

    Pekerjan: Personal Trainer

    Riwayat:

    Pada usia Nn. Y 20an, sp.KBD melakukan tindakan Appendectomy, ternyata saat OP, Beliau jg menemukan Testis, tapi Testis tsb berada di dalam Abdomen, setelah didiskusikan diputuskan untuk di angkat dan dibawa ke bagian Patologi dan setelah di cek di bagian PA, ternyata benar itu adl testis dan menurut pengakuan pasien tsb, setelah di cek Kromosomnya hasilnya bukan Kromosom perempuan dan bukan juga Kromosom laki2 (mungkin kalau saya pikir di sini yg di maksud antara Kromosom X0 atau XXX ya) dan setelah itu dilakukan pemeriksaan lanjutan.

    PF:

    didapatkan juga hasil lainnya yaitu:

    ovarium R/L -/-

    uterus -

    tp masih memiliki sedikit cervix.

    clitoris sedikit membesar.

    pertumbuhan payudara minimal.

    Dari hasil pemeriksaan tsb pasien diberikan obat Cycloprogynova 1x1

    utk saat ini Nn. Y jg mengalami gangguan lain spt adanya gangguan meniscus medial dan lateral pd Knee kanan, serta adanya buldging disc di bagian L4-L5..

    Utk pembahasannya, saya ingin konsul beberapa hal dok..

    1. pada kelainan Kromosom spt ini kira2 komplikasinya yg paling sering muncul kedepannya apa ya dok?

    2. karena pasien sangat ingin payudaranya lebih berkembang, kira2 therapy hormon apa ya dok yg bs dijadikan opsi ya dok?

    3. Dan karena saya krg paham mengenai penanganan Augmentasi Payudara, kira2 Augmentasi Payudara itu bagaimana ya dok? Pasien jg menanyakan soal Range harga, apakah bisa diberikan sedikit gambaran mengenai hal ini?

    Terimakasih dok...

08 Juni 2019, 18:15
Kasus menarik dok.
Ikut menyimak.
08 Juni 2019, 20:21
Siap dok.. iya, mmg kasusnya agak unik ya dok..
08 Juni 2019, 20:38
dr. Achmad Harri Kuncoro SpB
dr. Achmad Harri Kuncoro SpB
Dokter Spesialis Bedah
Saya juga ikut menyimak ya.. kasus sulit ini.. 
08 Juni 2019, 20:49
Siap, silahkan dokter.. semoga kita mendapatkan diskusi yang baik sbg pembelajan kedepannya ya dok..
10 Juni 2019, 15:41
dr. Darrell Fernando, SpOG
dr. Darrell Fernando, SpOG
Dokter Spesialis Kandungan
Alodoc!

Utk kasus kelainan kromosom, perlu dikaji ulang jenis mana yang menyebabkan kelainan tersebut. Bisa jadi XY dengan androgen insensitivity syndrome, atau XXY. 

Tatalaksananya tentu sulit dan multidisiplin. Secara umum diterapi dgn pemberian hormon sesuai identitas dan gender dia, BUKAN dari kromosomnya. Jadi kalau identitas nya perempuan, maka meski kromosom XY, diberikan terapi hormon estrogen utk menimbulkan tanda seks sekunder perempuan.

Kalau pasiennya di Jakarta bisa dirujuk ke Poli Endokrinologi Reproduksi RSCM karena ada sudah ada tim subspesialis khusus utk masalah DSD.
10 Juni 2019, 21:36
dr.Utomo Budidarmo, SpOG, M.Kes
dr.Utomo Budidarmo, SpOG, M.Kes
Dokter Spesialis Kandungan
Benar sekali dokter darrel, kalo memang ada testis ug dibuktikan dengan PA tidak mungkin tidak ada kromosom Y, karena pasti diferensiasi gonadnya akan berbeda bukan testis yg terbentuk....jadi mungkin memang perlu pemeriksaan kromosom ulang dan tim multidisiplin DSD seperti di subdivisi endokrinologi fertilitas RSCM.
12 Juni 2019, 00:22
Wah, terimakasih dr. Darrell, dr. Utomo atas penjelasannya, saya coba akan kaji ulang soal hasil tes Kromosomnya dan karena pasien ini adl pasien umum, saya cb akan imbau pasien tsb utk ke RSCM ya dokter..
10 Juni 2019, 16:48
10 Juni 2019, 15:41
Alodoc!

Utk kasus kelainan kromosom, perlu dikaji ulang jenis mana yang menyebabkan kelainan tersebut. Bisa jadi XY dengan androgen insensitivity syndrome, atau XXY. 

Tatalaksananya tentu sulit dan multidisiplin. Secara umum diterapi dgn pemberian hormon sesuai identitas dan gender dia, BUKAN dari kromosomnya. Jadi kalau identitas nya perempuan, maka meski kromosom XY, diberikan terapi hormon estrogen utk menimbulkan tanda seks sekunder perempuan.

Kalau pasiennya di Jakarta bisa dirujuk ke Poli Endokrinologi Reproduksi RSCM karena ada sudah ada tim subspesialis khusus utk masalah DSD.
Informasi menarik dokter DarrellπŸ‘
Langsung di rujuk saja ya dok.
12 Juni 2019, 00:20
Wah, terimakasih dr. Darrell, dr. Utomo atas penjelasannya sarannya, saya akan kaji ulang masalah hasil pengecekan kromosomnya pada pasien tsb..
terimakasih dr. Antonius utk imbauannya, karena dia pasien umum, sy cb akan mengimbau pasien tsb utk mau di rujuk ya dokter..
10 Juni 2019, 16:56
dr. Zuhrotun Ulya, Sp.KJ, M.H
dr. Zuhrotun Ulya, Sp.KJ, M.H
Dokter Specialis Psikiater
Alo dokter!
Kasus seperti ini melibatkan banyak departemen medis dok, seperti pengalaman sebelumnya dengan kasus serupa melibatkan tim Obgyn, Anak (jika pasien anak), Penyakit Dalam, Bedah, Anestesi, Psikiatri, serta tim lain yg terkait.
Saya sependapat dengan dr. Darrell diatas, dirujuk saja utk tatalaksana lanjut.

Terkait bidang psikiatri nya, nantinya perlu dieksplorasi ke arah mana ego dominan yg dimiliki, psikometri dan pendampingan psikoterapi eklektik.
Terkait bidang hukum nya, membutuhkan legalisasi terkait identitas gender yg dimiliki, bila berubah dari identitas yg tertera di KTP / KK maka perlu dilakukan sidang perubahan identitas di pengadilan setempat. Hal ini perlu sebagai legalisasi aspek perdata.

Untuk bidang lain mungkin sejawat lain bisa menambahkan. Semoga berkenan.

Salam.

10 Juni 2019, 20:08
dr. Achmad Harri Kuncoro SpB
dr. Achmad Harri Kuncoro SpB
Dokter Spesialis Bedah
Setuju dengan pendapat dr darrel dan dr zuhrotun.. memang sebaiknya di rujuk dan diselesaikan secara team.. berbagai multiple disiplin ilmu.. 
Sayangnya kalau dirujuk informasi tindakan selanjutnya terhadap pasien ini.. kita tidak dapat mengikutinya.. mengenai rencana dan pengobatan selanjutnya..
12 Juni 2019, 00:27
Siap dr. Zuhrotun dan dr. Achmad.. saya akan cb anjurkan pasien tsb utk ke RSCM, dan terimakasih atas saran dan infonya, dokter..
betul dr. Achmad, sayangnya seperti itu ya dok, nanti coba saya cari cara dulu ya dokter agar bisa di FU, semoga pasiennya berkenan..
12 Juni 2019, 07:07
dr. Afinia Permanasari, Sp.KJ
dr. Afinia Permanasari, Sp.KJ
Dokter Specialis Psikiater
πŸ‘πŸ‘πŸ‘πŸ‘
10 Juni 2019, 20:14
nice sharing docs πŸ™
12 Juni 2019, 00:29
Thanks dr. Mirra, goodluck sll utk dokter dan sehat sll dok selama mengabdi di Taopa dan bahkan di Papua nanti ya dokter..
10 Juni 2019, 20:36
10 Juni 2019, 20:08
Setuju dengan pendapat dr darrel dan dr zuhrotun.. memang sebaiknya di rujuk dan diselesaikan secara team.. berbagai multiple disiplin ilmu.. 
Sayangnya kalau dirujuk informasi tindakan selanjutnya terhadap pasien ini.. kita tidak dapat mengikutinya.. mengenai rencana dan pengobatan selanjutnya..
Bisa dok.
Di sistem asuransi b**s sekarang mengharuskan memakai sistem rujukan balik dari rs tipe A.
Jadi dokter pengirim awal akan bisa mendapat resume.
Salam.
11 Juni 2019, 23:35
dr. Achmad Harri Kuncoro SpB
dr. Achmad Harri Kuncoro SpB
Dokter Spesialis Bedah
Oh baik dok.. terimakasih informasinya.. 
12 Juni 2019, 00:31
Terimakasih utk Updatenya dr. Antonius, namun sayangnya pasien umum ini dokter.. saya akan upayakan kalau pasien tsb mau utk di FU ya dokter..
10 Juni 2019, 22:05
Nice sharing docs 😁
12 Juni 2019, 00:33
Terimakasih dr. Rudolf.. semoga bermanfaat ya dokter, mmg sangat menarik kasus ini, sehingga sepertinya perlu juga bagi2 pada TS semua utk di diskusikan ya...
11 Juni 2019, 21:04
dr. Dinar Witasari, SpKK
dr. Dinar Witasari, SpKK
Dokter Spesialis Kulit
Kasus yang sangat menarik
Nice sharing πŸ‘
12 Juni 2019, 00:37
Terimakasih dr. Dinar, semoga ada manfaat ilmu baru dari dokter2 spesialis yg sudah menjawab di atas (dan bahkan mungkin nanti menyusul ada dokter2 spesialis lainnya yg akan ikut menjawab) bagi kita semua ya dokter..
12 Juni 2019, 15:51
Izin menyimak dok. Terimakasih sharingnya para dokter. Kasusnya menarik sekali.
14 Juni 2019, 10:10
Silahkan dr. Pika, senang bisa sharing bersama TS sejawat semua, semoga bermanfaat bagi kita semua ya dokter..
12 Juni 2019, 19:16
dr. Samuel, Sp.P, FPCP
dr. Samuel, Sp.P, FPCP
Dokter Spesialis Paru
Alo dokter,
Menarik sekali kasusnya ya. Sayang blm ada ahli genetik di grup ini sepertinya. 
14 Juni 2019, 10:14
Terimakasih dr. Samuel.. sayangnya spt itu ya dok, semoga diskusi dr dokter2 ahli yg sdh ada saat ini bs cukup bermanfaat bagi kita semua ya dokter..