ALO Dokter, saya coba jawab menggunakan bantuan ALOMEDIKA AI ya, Dok

Jawaban Singkat:

Diagnosis banding utama pada dua anak laki-laki satu garis keturunan dengan kelumpuhan flaksid, atrofi, skoliosis, dan IQ normal meliputi:
Spinal muscular atrophy (SMA),
hereditary motor neuropathy, Becker muscular dystrophy, Limb-girdle muscular dystrophy, X-linked spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy disease). Congenital myopathies
Y-linked disease sangat jarang, dan sebagian besar penyakit neuromuskular pada laki-laki bersifat X-linked atau autosomal recessive.

Penjelasan Detail & Pendekatan Diagnosis:


1. Anamnesis: usia onset gejala, riwayat progresivitas kelemahan, riwayat keluarga (pola pewarisan: X-linked, autosomal recessive, atau dominan), riwayat infeksi, trauma, atau faktor pencetus, riwayat masalah pernapasan, menelan, atau jantung, riwayat perkembangan motorik sejak bayi

2. Pemeriksaan Fisik:

- Distribusi kelemahan (proksimal vs distal, simetris/asimetris)

- Tanda upper/lower motor neuron (refleks, Babinski, tonus otot)

- Atrofi otot spesifik (misal: otot betis pada Duchenne/Becker)

- Skoliosis dan deformitas tulang lainnya

- Pemeriksaan sensorik (biasanya normal pada penyakit motor neuron)

- Pemeriksaan fungsi kranial (bulbar involvement)

3. Pemeriksaan Penunjang:

- EMG (elektromiografi): membedakan neuropati vs miopati

- CK (Creatine Kinase): meningkat pada distropi otot

- Genetik:
SMA: mutasi SMN1, Distrofi otot: DMD/BMD (gen dystrophin, X-linked), Kennedy disease: CAG repeat pada androgen receptor (X-linked)

- MRI spinal: menyingkirkan lesi struktural

- Biopsi otot: jika diagnosis belum jelas


4. Diagnosis Banding Utama:

- Spinal Muscular Atrophy (SMA):
Flaccid paralysis, atrofi, skoliosis, IQ normal, Pewarisan autosomal resesif (bukan Y-linked), Onset bervariasi (tipe 1, 2, 3)

- Hereditary Motor Neuropathy:
Kelemahan progresif, sering tanpa gangguan sensorik, Bisa autosomal dominant/recessive

- Becker Muscular Dystrophy (BMD):
X-linked, onset lebih lambat dari Duchenne, IQ normal, kelemahan proksimal, skoliosis

- Lainnya:
Congenital myopathies (biasanya onset lebih dini)
atau Kennedy disease (X-linked, onset dewasa, ada ginekomastia)


5. Y-linked Disease sangat jarang, dan hampir tidak ada penyakit neuromuskular utama yang Y-linked.
Kebanyakan penyakit neuromuskular yang hanya mengenai laki-laki bersifat X-linked (misal: DMD, BMD, Kennedy disease).
Jika hanya laki-laki yang terkena dalam satu keluarga, kemungkinan X-linked lebih besar.

6. Rekomendasi:

- Lakukan pemeriksaan genetik pada pasien dan keluarga

- Rujuk ke neurologi anak/genetik klinik untuk konfirmasi diagnosis dan konseling keluarga

- Lakukan EMG dan CK sebagai langkah awal

Jika ada data tambahan (usia onset, progresivitas, hasil CK/EMG), silakan diinformasikan untuk mempersempit diagnosis.

Semoga membantu, Dok

Berarti keluarga berjenis kelamin perempuan pun msh bs punya turunan tsb? Misal sepupu dari ibu pasien atau keponakan dari ibu pasien