dr. Niken Tania Wijaya
Oct 21, 2018 at 11:44 am

Alodoc, saya mau share kasus yang sy dpt di Puskesmas.

Pasien ini saya diagnosa sebagai neurofibromatosis karena ada keluhan benjolan yang tumbuh sejak usia muda 30th an (sekarang usia pasien 58) dan semakin lama semakin banyak hampir menyebar do seluruh tubuh tapi letaknya jarang2 cuma yang paling banyak di kepala.

Pasien mengaku pernah dilakukan tindakan eksisi, namun tumbuh lagi dan tidak bisa hilang, akhirnya pasien dirujuk ke spB dan sudah dilakukan operasi namun hanya sebagian saja yang di eksisi, dan menurut dokternya akan dilakukan operasi lanjutan.

Yang mau saya tanyakan apakah terapi definitif pada pasien neurofibromatosis yang biasa dilakukan di tmpt sejawat bekerja ? apakah mungkin benjolan itu bisa tdk tumbuh lagi setelah operasi?

Halo dr Niken..
Neurofibromatosis sebenarnya merupakan kelainan congenital..mungkin pasiennya tidak menyadari sejak kecil ya..
Kalau benar merupakan neurofibromatosis, maka pengobatan ya merupakan symptomatic treatment..setahu saya..
saya pernah memiliki pasien ini sewaktu bertugas di Kuching dulu..
dan percobaan untuk meng eksisi nya, biasanya akan berakhir dengan rekurensi..Dan dapat beresiko merubah nya menjadi malignancy..
apabila tidak ada keluhan..biasanya kita observasi dulu dok..

btw..apakah orangtua nya juga mengalami hal serupa? apakah pasien anda sudah berkeluarga?

dr. Niken Tania Wijaya
Oct 21, 2018 at 11:44 AM

Alodoc, saya mau share kasus yang sy dpt di Puskesmas.

Pasien ini saya diagnosa sebagai neurofibromatosis karena ada keluhan benjolan yang tumbuh sejak usia muda 30th an (sekarang usia pasien 58) dan semakin lama semakin banyak hampir menyebar do seluruh tubuh tapi letaknya jarang2 cuma yang paling banyak di kepala.

Pasien mengaku pernah dilakukan tindakan eksisi, namun tumbuh lagi dan tidak bisa hilang, akhirnya pasien dirujuk ke spB dan sudah dilakukan operasi namun hanya sebagian saja yang di eksisi, dan menurut dokternya akan dilakukan operasi lanjutan.

Yang mau saya tanyakan apakah terapi definitif pada pasien neurofibromatosis yang biasa dilakukan di tmpt sejawat bekerja ? apakah mungkin benjolan itu bisa tdk tumbuh lagi setelah operasi?

Alo doc!
Kasus neurofibromatosis merupakan kelainan akibat adanya mutasi ataupun delesi dalam gen NF1, oleh karena itu, perlu dilakukan konfirmasi diagnostik terlebih dahulu yaitu dengan pemeriksaan patologi anatomi, yang kelak dpt ditentukan bahwa ini merupakan suatu neurofibroma, mengingat neurofibroma dapat bertransformasi menjadi bentuk ganas seperti MPNST (malignant peripheral nerve sheat tumor) dan neurofibrosarcoma yang sering terjadi pada ekstremitas, maupun GIST (gastrointestinal stromal tumor) pada saluran cerna.
Hal ini kelak akan mempengaruhi tataksana selanjutnya, karena bila terbukti sudah bertransformasi ganas, maka pemberian kemoterapi diperlukan dalam hal ini.
Pada umumnya penanganan kasus ini sifatnya paliatif, yaitu tindakan pembedahan dilakukan bila terdapat gangguan kosmetik ataupun bila ada penekanan tumor ke struktur organ disekitarnya, sebagai contoh bila terjadi skoliosis. Bila sudah ditemukan kasus malignansi, maka pemberian kemoterapi regimen carboplatin dan vincristine dapat diberikan.
Edukasi pasien sangat penting utk kasus ini, yaitu bahwa ini merupakan kelainan genetik dan sifat pengobatannya paliatif, serta pemeriksaan berkala seperti pemeriksaan visus (pd kasus glioma optik), pemeriksaan uji pendengaran (neurinoma akustik), tulang belakang (skoliosis) dan fungsi neurologis (tumor otak).
Semoga bermanfaat!

Pilihan terapi lainnya bisa Radiasi atau kemoterapi. Gold, et Al menyebutkan bahwa pilihan terapi sangat tergantung dari kondisi pasien itu sendiri, termasuk lokasi, histopathology, Dan lokasi tumor. Tujuan dari terapi ini mempertahankan fungsi neurologist selama mungkin mengingat beberapa jenis neurofibromatosis sangat progressive.


https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/12670408/

Laporan lainnya memberitahu bahwa rekuren seperti kasus ini bisa Saja terjadi.

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/m/pubmed/17999858/


Pada jurnal tsb menunjukkan Setelah bertahun2 sebelumnya dilakukan operasi, muncul lagi namun dengan diagnosis pa yang tidak berubah Dan tidak menjadi keganasan. Pasien tsb dilakukan eksisi lagi Dan dilanjutkan dengan Radiasi. Eksisi kedua dilakukan 2002 dan sampai dilaporkan tahun 2007 tidak didapatkan rekurensi lagi 


Sekarang kembali ke kasus pasien dokter di Puskesmas. Dari keseluruhan data diatas yang perlu digaris bawahi adalah:

1) sudahkah pasien tsb dilakukan evaluasi lengkap secara keseluruhan? Di era BPJS ini sangat sulit untuk melakukan pemeriksaan tanpa adanya indikasi yang jelas. Beberapa gangguan neurofibromatosis yang terkena Saraf penting bisa tanpa gejala. Jika ikuti idealisme dokter Dan melakukan pemeriksaan lengkap Dan ternyata tidak didapatkan kelaianan dokter yang melakukan pemeriksaan tsb di RS bisa diajak ngobrol ke komite medik atau diminta pertanggung jawab Oleh Tim BPJS RS.

2) evaluasi sedalam apa, atau adakah keterlibatan organ disekitarnya termasuk intrakranial pada pasien ini apa sudah dilakukan? Karena tentu saja yang sdh extend Dan tidak terapinya akan berbeda.

3) apakah terdapat perbedaan hasil PA operasi yang pertama Dan terakhir. Jika sudah menjadi keganasan tentu Saja pilihan terapi lain selain operasi diperlukan.


Sekarang untuk menjawab pertanyaan

1) terapi definitive: di RS tempat saya bekerja selain operasi, bisa sampai Radiasi Dan kemoterapi. Sudah ada laporan diatas yang menunjukkan tidak terdapat rekuren Setelah di operasi ulang Dan diikuti Radiasi. namun sampai saat ini belum ada pasien saya yang sampai tahap Radiasi dan kemoterapi, hanya sebatas surgical treatment saja.

2) apa mungkin tidak terjadi rekuren? Mungkin Saja sudah Ada contoh jurnalnya diatas.


Sebenarnya banyak jurnal yg saya dapatkan namun tentu Saja Akan menjadi sangat panjang kalau dijelaskan semua.

Jika ada kekeliruan mohon koreksi TS semua 🙏

neurofibromatosis sendiri terbagi menjadi 3 bagian utama, yaitu neurofibromatosis tipe 1 (NF1), neurofibromatosis tipe 2 (NF2) dan schwannomatosis. gejala yang mungkin dapat dilihat adalah Café au lait spot , terdapat benjolan multiple disekitar kulit tubuh dimana saja, selain itu bisa saja terdapat benjolan pada bagian dari bola Mata yg bisa menimbulkan kebutaan, gangguan dari musculoskeletal juga bisa terjadi pada kasus tertentu, Dan yang tidak kalah pentingnya adalah evaluasi kejiwaan dari penderita itu sendiri. Hal ini lebih disebabkan perasaan malu karena kondisi yang dialami terutama pada gejala berupa benjolan yang sangat banyak dan ditempat yang terlihat.

angka kejadian neurofibromatosis sendiri berkisar satu dari 2500-3000 kelahiran Dan dari data epidemiology bisa didapatkan 37% diantaranya pada kepala Dan leher, dan dari data tsb juga 3.5% akan menjadi malignant (Maceri, et al).
pada penelitian retrospective yang dilakukan Langner, et al pada neurofibromatosis pada kepala dan leher didapatkan juga gangguan pada beberapa Saraf penting diantaranya brachial dan cervical plexuses, vagus nerve, sympathetic chain dan lingual atau recurrent laryngeal nerve.
penegakkan diagnosis dahulu yang diperlukan adalah evaluasi kemungkinan gejala lain yang mungkin bisa luput, evaluasi Saraf secara keseluruhan dan juga termasuk psikologi juga perlu.
evaluasi juga harus menyertakan nerve of origin (NOO), Hal ini penting guna menentukan sejauh mana akan dilakukan operasi nantinya.

evaluasi dengan menggunakan MRI juga perlu dilakukan terutama untuk melihat seberapa besar dampak organ disekitarnya terutama pada area vital. 

Pada neurofibromatosis sampai saat ini terapi utamanya adalah pembedahan. Pada pengalaman saya pribadi durante operasi bisa menimbulkan banyak sekali perdarahan, pernah melakukan operasi neurofibroma yang besar diarea gluteus dan midfacial, sulit sekali mengontrol perdarahannya.

Perencanaan operasi sangat diperlukan untuk penanganannya termasuk apakah defect yang Ada bisa ditutup dengan jahitan primer atau tidak.

Khusus untuk area scalp seperti pasien tsb pada beberapa laporan penelitian bisa menimbulkan kebotakan diarea sekitar kulit kepala tsb, selain itu jika ukurannya besar maka perlu dipikirkan apakah memerlukan flap untuk menutupnya atau tidak. 


Selain itu, meskipun jarang neurofibromatosis tsb bisa Saja extend sampai ke intracranial seperti yang dilaporkan Ergü, et Al

https://journals.lww.com/plasreconsurg/Citation/2000/02000/Extracranial_Diffuse_Neurofibroma_with.58.aspx